甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质，在怀孕第6周即开始在胎血中出现，到14－20周达到高峰，此后便逐渐降低。甲胎蛋白可进入母体血中，虽然比胎血中浓度低很多，但临床只需取母血就可进行检查，因为取材非常方便，临床常用来做筛查。当甲胎蛋白数值异常低时，发现先天愚型患儿的比例明显增高，因此可作为监测先天愚型患儿的一种手段。